Rhabdomyolysis – Mikor vessük fel metabolikus myopathia\ud lehetőségét? Esetismertetés és diagnosztikus\ud algoritmus | Rhabdomyolysis – may it be a metabolic myopathy?\ud Case report and diagnostic algorithm

摘要

Absztrakt: \ud Rekurráló rhabdomyolysis miatt kezelt 46 éves nő esetét ismertetjük. Betegünknél\ud a metabolikus myopathia hátterében a zsírsav-oxidáció veleszületett zavarát,\ud hosszú szénláncú acil-koenzim A-dehidrogenáz-hiányt diagnosztizáltunk, miután\ud kóros acil-karnitin- és vizeletszervessav-profilt, valamint alacsony residualis\ud enzimaktivitást detektáltunk, végül genetikai vizsgálattal patogén eltérést\ud igazoltunk. A dietoterápia bevezetése után sem kórházi kezelést igénylő\ud metabolikus krízis nem fordult elő, sem myopathia nem alakult ki. Az eset\ud kapcsán áttekintjük a rhabdomyolysis és a terhelés utáni izompanaszok\ud differenciáldiagnosztikáját, különös tekintettel a metabolikus myopathiákra.\ud Kiemeljük a zsírsav-oxidációs zavarok jellegzetességeit, illetve a hosszú\ud szénláncú zsírsav-oxidációs zavarok akut ellátásának és gondozásának alapelveit.\ud A metabolikus myopathiák csoportjába tartozó betegségek jól kezelhetőek, és a\ud betegek számára megfelelő életminőséget biztosíthatunk, azonban az elsősorban\ud zsírsav-oxidációs zavarokra jellemző, gyorsan kialakuló metabolikus krízis\ud súlyos, akár halálos kimenetelű is lehet. Több, ebbe a csoportba tartozó\ud betegség szerepel az újszülöttkorban szűrt anyagcsere-betegségek között, azonban\ud esetünk ismertetésével is szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy egyes\ud esetekben az első tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek. Ismétlődő\ud rhabdomyolysis esetén bármely korú betegnél fel kell vetni az öröklődő\ud anyagcserezavar lehetőségét. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1873–1882.\ud | \ud Abstract: \ud We report the case of a 46-year-old female patient with recurrent rhabdomyolysis.\ud In the background of her metabolic myopathy an inherited metabolic disorder of\ud the fatty acid oxidation, very long-chain acyl-coenzyme A-dehydrogenase\ud deficiency was diagnosed. The diagnosis was based on abnormal acyl-carnitine-\ud and urine organic-acid profile in addition to low residual enzyme activity, and\ud was confirmed by genetic testing. After introduction of dietotherapy metabolic\ud crisis necessitating hospital admission has not occurred neither have fixed\ud myopathic changes developed. We present here the differential diagnosis of\ud rhabdomyolysis and exertional muscle complaints, with the metabolic myopathies\ud in focus. The main features of fatty acid oxidation disorders are highlighted,\ud acute and chronic managements of very long-chain acyl-coenzyme A-dehydrogenase\ud deficiency are discussed. Metabolic myopathies respond well to treatment, so\ud good quality of life can be achieved. However, especially in fatty acid\ud oxidation disorders, a metabolic crisis may develop quickly and can be fatal,\ud albeit rarely. Some of these disorders can be identified by newborn screening,\ud but occasionally the symptoms may manifest only in adulthood. With the\ud presentation of this case we would like to point out that in the differential\ud diagnosis of recurrent rhabdomyolysis inherited metabolic disorders should be\ud considered regardless of the patient’s age. Orv Hetil. 2017; 158(46):\ud 1873–1882.